RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Transkript

1 RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného cyklu Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů 3. Metody analýzy DNA Struktura bakterií, význam v medicíně Dědičnost a biologický význam Rh systému 4. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy Průběh buněčného cyklu Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 5. Genealogická metoda DNA - stavba a funkce, lokalizace Imunokompetentní buňky 6. Autosomálně dominantní dědičnost, příklady znaků u člověka RNA - typy, stavba a funkce Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědi 7. Autosomálně recesivní dědičnost, příklady znaků u člověka Struktura a funkce genu, bodové mutace Transplantační zákony 8. Dědičnost pohlavně vázaná, příklady znaků u člověka Replikace DNA, úloha telomer při replikaci Příčiny vzniku chromosomálních odchylek 9. Multifaktoriální dědičnost Genetický kód, bodové mutace Stárnutí organismu 10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné Histokompatibilitní systémy, genetika transplantací 11. Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost Translace, bodové mutace Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

2 12. Farmakogenetika, nutrigenetika Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí 13. Mnohotná alelie Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti Prevence a možnosti léčby geneticky podmíněných vad 14. Vazba, marker, využití vazby pro diagnostiku RNA, stavba, typy, funkce Syndromy podmíněné aneuploidií chromosomů 15. Restrikční endonukleázy, využití Genové mutace, typy a manifestace 16. Prenatální vývoj Buněčná signalizace Dědičné choroby - příklady 17. Podstata dědičných chorob Cytogenetické metody, karyotyp, chromosomální odchylky Prenatální vývoj, teratogeny 18. Molekulární genetika, metody Mutageny, typy mutací Charakteristika nádorového bujení 19. Mitochondrie, význam Farmakogenetika, nutrigenetika 20. Význam a struktura chromosomů eukaryot Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu DNA Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha 21. Selekce Metody analýzy nukleových kyselin Karyotyp, chromosomové aberace 22. Příbuzenské sňatky a jejich rizika Imprinting Ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy 23. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot Teratogeneze, teratogeny

3 24. Malé populace genetický drift, význam pro evoluci Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost, multifaktoriální dědičnost Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce 25. Meióza, její poruchy, spermiogeneze, oogeneze Mutace typy mutací, teratogeny Regulace interfáze 26. Gametogeneze Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin Genetika populací 27. Buněčná signalizace Vazba genů, využití pro vazebnou analýzu Amplifikace DNA (PCR metoda) 28. Genetický kód, jednonukleotidové polymorfismy (SNP), bodové mutace Struktura a funkce eukaryotní buňky Charakteristika nádorově transformovaných buněk 29. Regulace buněčného cyklu Přenos signálů v buňkách Gonosomálně recesivní onemocnění 30. Cytogenetické vyšetření Tumor-supresorové geny, regulace buněčného cyklu Imunitní systém člověka 31. Strukturní přestavby chromosomů Protoonkogeny, tumor-supresorové geny Vazebné analýzy (např. Southern blot, genealogická studie) 32. Determinace pohlaví Mitotické a meiotické dělení, průběh, význam Lokalizace a stavba DNA - bakterie, člověk 33. Genetický kód Buňky eukaryot - buněčná diferenciace, organely Genetická kontrola vývoje lidského organismu

4 34. Transplantace u člověka, GvHR reakce Embryonální vývoj člověka, poruchy vývoje Příčiny vzniku nádorového onemocnění 35. Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP) Imunita, specifická, nespecifická Stavba nukleových kyselin 36. Srovnání spermiogeneze, oogeneze Stavba chromosomů eukaryot 37. Oogeneze, inaktivace chromosomu X Genetická regulace průběhu buněčného cyklu Telomery, význam pro stárnutí buněk 38. Dědičnost krevně skupinových systémů Polygenní dědičnost Vlivy prostředí na embryonální vývoj 39. Možnosti léčby geneticky podmíněných onemocnění Vlivy prostředí na organismus Transkripce, translace 40. Cystická fibróza, fenylketonurie Hlavní histokompatibilitní systém člověka Karyotyp, cytogenetické vyšetření využití pro testování mutagenů 41. Léčba geneticky podmíněných onemocnění Ribosomy - stavba, význam Polymerázová řetězová reakce 42. Imunita Choroby děděné gonosomálně recesivně Hybridizace DNA, využití sond 43. Rekombinace, vazba úplná, neúplná význam pro diagnostiku Hybridizace DNA, využití sond Transplantace a odezva imunitního systému

5 44. Genotyp a fenotyp, vztahy alel Typy geneticky podmíněných onemocnění Farmakogenetika, nutrigenetika 45. Polymorfismus HLA systému Populační genetika, malé a velké populace Mutageny, teratogeny 46. Mutace, rozdělení význam Oogeneze, spermiogeneze Imunitní systém člověka 47. Nádorová onemocnění Analýza nukleových kyselin Poruchy funkce imunitního systému, asociace chorob s alelami HLA lokusu 48. Geneticky podmíněné choroby, členění Buněčný cyklus a jeho regulace Struktura nukleových kyselin 49. Autosomálně dominantní onemocnění; polycystická choroba ledvin, hypercholesterolémie, Huntingtonova chorea Typy mutací, význam mutací Embryonální vývoj a jeho poruchy 50. Vývojové vady, příčiny vzniku Stárnutí organismu Genetické poradenství, prenatální péče